دشتستان بزرگ- اعظم معارفی: تشخیص قبل از تولد مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیکی است که در بسیاری از کشورها مطرح بوده که طی چند سال گذشته در ایران نیز با انجام به موقع اینکار از تولد نوزادان با بیماری های مختلف ارثی ،مادرزادی و ژنتیک جلوگیری شده است تشخیص قبل از تولد در واقع بکارگیری روش های تشخیصی مختلف جهت بررسی وضعیت جنین در دوران بارداری است.
چرا که بیماری های ژنتیکی پس از تولد عموما قابل درمان نیستند.
در واقع بسیاری از بیماری ها و سندروم های ژنتیک که هنگام تولد در جنین دیده می شوند مانند سندروم داون به راحتی قبل از تولد قابل تشخیص می باشد.
تشخیص قبل از تولد، امکان داشتن فرزند سالم را برای زوجینی که ناقل ژن های بیماری زا هستند، فراهم می کند.
بطوری کلی به کمک روش های غیر تهاجمی همچون سونوگرافی،بررسی سلول ها و DNA جنینی و همین طور بررسی خون مادر و… بسیاری از موارد مشکوک تشخیص داده می شوند.

لزوم انجام آزمایش های  پیش از تولد

مادران می بایست برای اطمینان بیشتر و انجام تست های تکمیلی سندروم داون در هفته های۱۰ _ ۱۸ بارداری برای نمونه برداری از مادر و جنین اقدام نمایند. هدف از تشخیص پیش از تولد جهت شناسایی اختلالات سندروم داون و تریزومی های ۱۳،۱۸ می باشد.

سندروم داون

سندروم داون down  syndrom یکی از معروفترین ناهنجاری کروموزومی است  که پیشتر انرا ” منگلیسم” می گفتند. Langdon down اولین شخص بود که در سال ۱۸۶۶ علایم کلینکی این بیماری را توضیح داد. این سندروم یک بیماری مادرزادی است که احتمال آن در پسران و دختران برابر است.مبتلایانی که توسط داون و بعد از او به وسیله دیگران مورد آزمایش قرار گرفته اند. دارای قد کوتاه ،شانه های کوتاه و پهن ،سوراخ بینی گشاد،زبان بزرگ همراه شیارهای مخصوص و دستهای کوتاه هستند.