دشتستان بزرگ- اعظم معارفی: در این مطلب می خواهیم شما را با بیماری آشنا کنیم که نام آن شاید کمتر به گوشتان خورده باشد.بیماری که درمان قطعی ندارد اما می توانیم از بروز آن پیشگیری کنیم.
یکی از آزمایشات مهم غربالگری که در زمان تولد نوزاد انجام می شود آزمایش PKU است.
در ایران از سال ۱۳۹۱ طرح غربالگری pku بر روی تمام نوزادان که متولد می شوند انجام می شود.و ۲۸ دی ماه نیز بنام این بیماران ثبت شده است.
سوالی که بوجود می آیید اینکه آزمایش pku چیست؟چه فوایدی دارد؟ و چرا انجام آن در زمان تولد الزامی می باشد.

Pku یا فنیل کتونوریا چیست؟

Pku مخفف phenyketouriaنوعی اختلال ژنتیکی ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود.نوزادان مبتلا به علت کمبود آنزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز که در کبد ساخته می شود قادر به تجزیه فنیل الانین و تبدیل ان به اسیدامینه تیروزین نمی باشد این ماده در ترکیب پروتیین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.مقادیر زیاد این ماده در بدن خطرناک می باشد و باعث انباشته شدن آن در خون و بافت های بدن بویژه مغز می شود.

چرا انجام تست pkuدر هنگام تولد الزامی می باشد؟
این اسیدامینه به میزان فراوانی در شیر مادر یا شیر خشک معمولی وجود دارد و مصرف شیر در هنگام تولد باعث افزایش شدید اسیدامینه فنیل الانین در بدن شده و غلظت آن در خون بالا رفته و منجر به رسوب آن در بافت بدن بویژه مغز و اعصاب شده و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار می شود.

علایم بیماریpku:
نوزادان درمان نشده ممکن است:
*  تاخیر در نشستن ،ایستادن و چهار دست و پا رفتن
*عقب ماندگی ذهنی
*مشکلات رفتاری
*بیش فعالی
*تحریک پذیری و تشنج
*اگزوما
* بوی عرق و ادرار مشابه کپک یا موش
*مشکلات قلبی

رژیم غذایی بیمارانpku:
کودک باید از مصرف غذایی ذیل اجتناب نموده یا بصورت محدود استفاده نمایید
شیر و تمام محصولات لبنی مثل پنیر ،ماست و بستنی
گوشت و مرغ
ماهی،تخم مرغ،خشکبار و کره بادام زمینی ،لوبیای خشک
آرد معمولی و بسیاری از سبزیجات و میوه های حاوی فنیل آلانین
بسیاری از محصولات غذایی مخصوص به کودکان مبتلا به pkuبه صورت تجاری قابل تهیه می باشد.این نکته حائز اهمیت می باشد که کودک شما در طول دوران زندگی همواره باید از رژیم غذایی مخصوص پیروی کرده که این امر با همکاری یک مشاوره تغذیه یا مراکز بهداشتی قابل حصول می باشد.

مراحل شناسایی و تشخیص بیمارانpku:
طبق آمار سازمان بهزیستی در ایران از هر ۳ هزار و ۷۰۰ نوزاد   یک نوزاد مبتلا به pkuاست.و این در حالی است که در دنیا از ۱۰ تا ۱۲ هزار نفر این بیماری در یک نفر بروز می کند.بیماری در بدو تولد هیچ گونه علایمی ندارد و نوزادان در ۲ ماهه اول زندگی ظاهرا سالم بنظر می رسد.
غربالگری pku،همزمان با غربالگری کم کاری مادرزادی تیرویید نوزادان در کلیه نوزادان ۳ تا ۵ روزه با گرفتن نمونه خون از پاشنه پا انجام می شود و در صورت مشکوک بودن،نوزادان فراخوان شده و پس از انجام آزمایش تایید و تشخیص بیماری، به منظور پیشگیری از ایجاد عوارض تحت رژیم غذایی و درمان قرار می گیرند.
با تشخیص و درمان به موقع بیماری از عقب ماندگی ذهنی کودکان جلوگیری کرده و باعث نجات آنها می شویم.