دشتستان بزرگ- اعظم معارفی: طی ۲ هفته گذشته مطالبی در خصوص دلایل ضرورت انجام آزمایش های غربالگری ارائه دادیم. در این هفته مطالبی در خصوص لزوم انجام آزمایش های غربالگری برای تشخیص سندروم داون می خوانید که دانستن آنها خالی از لطف نیست.

آزمایش های غربالگری برای تشخیص سندروم داون:

خانم های باردار هفته ۱۱ تا ۱۸ می توانند آزمایشات مختلف  برای تشخیص سندروم داون انجام می دهند. و متناسب با هفته بارداری آزمایش های غربالگری متفاوتی انجام می دهند. که بطور مختصر به آنها می پردازیم.

سونوگرافی NT:
این روش تشخیص سونوگرافی Nychal Trauslucency testing  بین هفته یازدهم تا ۱۳ هفته و شش روز بارداری انجام می شود ، در این روش مقدار فضای شفاف بین لایه های پشت گردن جنین اندازه گیری می شود. انجام سونوگرافی NT بر آزمایشات بیوشیمی مقدم است.
چنانچه NT<3_ 5 mm باشد آزمایشات بیوشیمی انجام نشده و مادر می بایست توسط سونوگرافیست برای مراجعه در اولین فرصت به پزشک ارجاع دهنده جهت انجام اقدامات لازم راهنمایی شود.
و اگر NT>3.5mm باشد بر اساس درخواست اولیه پزشک ، مادر می بایست توسط سونوگرافیست برای انجام آزمایشات بیوشیمی غربالگری برای مراجعه به هنگام به ازمایشگاه تشخیص پزشکی راهنمایی شود. آزمایشات بهتر است طی همان روز یا حداکثر روز بعد انجام شود. باید در نظر داشت که نمونه گیری آزمایشات بیوشیمی حداکثر می بایست تا ۱۳ هفته و ۶ روز صورت گیرد و انجام این آزمایشات پس از این زمان بی ارزش خواهد بود.
در شرایطی که مادران جهت اندازه گیری NT به سونوگرافی دسترسی نداشته باشند و یا زمان آنها از ۱۳ هفته و ۶ روز بیشتر باشد ، بر اساس درخواست پزشک می توانند برای انحام آزمایشات بیوشیمی سه ماهه دوم یعنی ۱۴ هفته تا ۱۷ هفته و ۶ روز به آزمایشگاه مراجعه کنند و احتمال خطر آنها بررسی شود.

آزمایشات بیوشیمی:
آزمایشات بیوشیمیایی که در شرایط فعلی با استفاده از روش immunoassay انجام می پذیرد عبارتند از :

تست غربالگری سه ماهه اول یا Double Marker
این آزمایشات  به همراه NTسونوگرافی در هفته ۱۱ تا ۱۳ هفته و ۶ روز انجام می شود.
در مواردی که مادر از نظر سندروم داون کم خطر ۱/۲۵۰ < باشد ادامه مراقبت های معمول بارداری صورت می گیرد در مواردی که میزان خطر بالا کمتر از ۱/۲۵۰ محسوب گردد. مادران به متخصص زنان جهت ادامه روند آزمایشات و بررسی بیشتر ارجاع داده می شود.

تست غربالگری سه ماهه دوم یا Quadruple  test :
آزمایش کواد مارکر در هفته ۱۴ تا ۱۷ هفته و شش روز انحام می شود که شامل Total HCG,AFP,UE3,Inhibin A  می باشد. و نیازی به NT سونوگرافی جهت بررسی و تشخیص ندارد. و بر اساس سن بارداری انجام می شود. موارد با خطر کم ۱/۲۷۰<  تحت مراقبت های معمول بارداری قرار می گیرد و مادران با خطر بالا کمتر از ۱/۲۷۰ به متخصص زنان جهت ادامه روند ارجاع داده می شوند.

آزمایش DNA بدون سلول یا Cell free DNA :
آزمایش Cell free fetal DNA یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر از رقت بسیار بالایی برخوردار است. و با نمونه گیری از خون مادر در دوران بارداری در هفته ۱۰ بارداری می توان وضعیت جنین را از نظر ناهنجاری کروموزومی ۲۱ ( سندروم داون)، ۱۸ و ۱۳ بررسی کرد.
نکته مهم در مورد این آزمایش این است که این آزمایش تشخیصی نیست و در زمره آزمایشات غربالگری طبقه بندی می شود. و برای تایید در موارد مثبت حتما می بایست آمینوسنتز یا CVS انجام شود. در موارد چند قلویی نمی توان از این آزمایش استفاده کرد. چون دقت آن پایین می آیید. و همین طور این آزمایش وضعیت کروموزوم های جفت را نشان می دهد. و لزوما وضعیت جنین نیست و ممکن است جنین سالم باشد اما ناهنجاری گزارش شود.

آمینوسنتز:
بین هفته پانزدهم تا بیستم بارداری انجام می شود و در آن برای آنالیز مایع آمینوتیک مقداری از آن از طریق سوزنی که به شکم وارد شده است برداشته می شود.