دشتستان بزرگ- اعظم معارفی: عقب افتادگی ذهنی از ویژگی مبتلایان به سندروم داون است،ولی تا حدودی تعلیم پذیراند.کروموزوم کوچک اتوزوم شماره ۲۱ به مجموع کروموزوم های این افراد اضافه شده است(۲۱+/۴۷ )  بنابراین نسبت به این کزوموزوم تریزومی ( سه تایی) است این کروموزوم اضافی با استفاده از تست تشخیصی کاریوتایپ تشخیص داده می شود.
خطر ایجاد لوسمی در افراد مبتلا ۱۵ بار بیشتر از افراد معمولی است ۱/۳  افراد بیمار ناهنجاری های قلبی دارند از ویژگی های توزیع این بیماری در جمعیت سن بالای مادر آنهاست . حدود ۱/۶ نوزادانی که مبتلا به این بیماری متولد می شوند. در اولین سال زندگی خود از بین می روند.متوسط عمر این افراد حدود ۴۰ سال است.
تریزومی شماره ۱۸ (۱۸+/۴۷)
اولین بار توسط ادوارد( J.H.Edward)  در سال ۱۹۶۰ توضیح داده شد . فراوانی آن ۱/۲۰۰۰۰  است و عوارض ناشی از آن بسیار زیاد است اکثرا در سه ماهگی بعد از تولد از بین می روند ،ولی بعضی از آنها تا پنج سال هم زنده مانده اند. علایم شامل مغز کوچک،عقب افتادگی ذهنی،کری،پایین بودن موضع گوشها ،گره شدن مشت ها می باشد. اکثرا دارای ناهنجاری های قلبی می باشند.حدود ۸۰ درصد افراد دختراند که ممکن است در اثر بقا بیشتر آنها نسبت به پسرها باشد. بالا بودن سن مادر خطر ایجاد این نوزادان را بالا می برد . علت تولید این ناهنحاری جدایی نادرست شماره ۱۸ مادر است.

تریزومی شماره ۱۳
اولین بار توسط پاتو K.Patau و همکارانش در سال ۱۹۶۰ توضیح داده شد. از عوارض آن عقب افتادگی ذهنی است.و وحود ناهنجاری تقریبا در تمان ارگان هاست. شدت عوارض تریزومی ۱۳ زیاد بوده و نزدیک به نیمی از آنها در یک ماهگی بعد از تولد از بین می روند.
در مباحث اینده شما را با روش های آزمایشگاهی و علایم ظاهری این بیماری آشنا خواهیم کرد.

علایم ظاهری سندروم داون:
نشانه های فیزیکی افراد مبتلا به سندروم داون بسیار متفاوت است اما اغلب با هم شباهت هایی هم دارند.

از نظر ظاهری این افراد دارای :
_ چشم های بادامی ( چشم هایی که با چشم های باقی افراد نژاد و قومیت فرد متفاوت است.)
_ صورت صاف به خصوص بینی صاف و پهن
_ گوش های کوچک که کمی در قسمت بالایی خم شده اند.
_ نقاط کوچک سفید رنگ در بخش رنگی چشم
_ زبان بیرون زده از دهان
_ داشتن دست ها و پاهای کوچک به همراه یک خط سرتاسری کف دست،انگشتان دست کوتاه ،انگشت کوچک دست که بسیار کوچک بوده و به سمت انگشت شست خمیده شده است.
_ گردن کوتاه و سر کوچک

در هنگام تولد نوزادان مبتلا به سندروم داون اندازه ای مشابه کودک عادی دارد،اما سرعت رشد این دسته از کودکان بسیار کمتر است.به دلیل تونوس ماهیچه ای کم انها در بلند کردن سر خود دچار مشکل هستند اما به مرور بهتر می شوند.
از طرفی بدلیل کم بودن تونوس ماهیچه ای افراد مبتلا در غذا خوردن و مکیدن با مشکلاتی رو به رو هستند و همین موضوع باعث تغییر وزن انها خواهد شد.